(untitled) (Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2022)
Актуальность. Сахарный диабет типа 1 (ранее называемый ювенильным или инсулинозависимым) характеризуется тем, что продукция инсулина отсутствует вследствие аутоиммунной деструкции клеток поджелудочной железы, вероятно, вызванной действием факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности, которая проявляется в наличии функциональных однонуклеотидных замен (SNP) в генах цитокинов, ответственных за воспаление. Считается, что при длительном хроническом воспалении происходит необратимое разрушение β-клеток поджелудочной железы, и при наличии функциональных полиморфных маркёров в генах воспаления, таких как ген интерлейкин β (IL6), возможна манифестация болезни с последующей прогрессией и развитием осложнений. Цель исследования – изучение частоты распределения аллелей и генотипов ряда полиморфных маркёров гена IL6 при СД типа 1 у жителей Москвы и Московской области. Методика. В настоящую работу включено 366 больных СД типа 1 и 526 здоровых индивидов. Группу больных составили пациенты с наличием сахарного диабета типа 1 различной манифестации с общей медианой возраста 41±5 лет. Обе группы выравнены по полу и возрасту. Определение генотипов полиморфных маркёров rs1800795, rs1800796, rs1800797 и rs1554606 гена IL6 проводилось с помощью ПЦР «в реальном времени» на амплификаторе «Real-time CFX96 Touch» (Bio-Rad, США) с использованием готовой смеси для ПЦР qPCRmix-HS (Евроген, Россия) и уникальных праймеров и зондов. Результаты. В результате исследования выявлена статистически значимая ассоциация полиморфного маркёра rs1800795 гена IL6 с повышенным риском развития СД1 (χ2=9,48, OR=1,35, CI95%=1,11-1.64, р=0,0088). Заключение. Полученные результаты дополняют информацию о механизмах возникновения и патогенезе СД типа 1. Внедрение в практику анализа полиморфных вариантов гена IL6, позволит выявить вероятность развития этой болезни и/или её прогрессирование у пациентов с аутоиммунными заболеваниями или у лиц, находящихся в группе риска.