Гаплотипы мутаций m.3256С>Т, m.12315G>A, m.13513A>G и m.15059G>A митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям - Митрофанов, Константин Юрьевич; Желанкин, Андрей Викторович; Сазонова, Маргарита Александровна; Постнов, Антон Ювенальевич; Собенин, Игорь Александрович; Карагодин, Василий Петрович; Орехов, Александр Николаевич (Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2017)
Цель исследования. Выявление ассоциации между проявлениями атеросклероза (ТИМС, бляшки) и гаплотипами мутаций митохондриального генома. Методика. Обследовано 130 человек: больные ИБС, перенёсшие инфаркт миокарда, пациенты с УЗИ признаками атеросклероза, а также условно здоровые лица, без УЗИ признаков атеросклероза. Материалом исследования были образцы ДНК, выделенные из клеток крови участников исследования. Выделение ДНК проводилось фенол-хлороформным методом. Выделенная ДНК была использована для определения процента гетероплазмии по 9 митохондриальным мутациям, с использованием метода ПЦР в реальном времени. Результаты. Были идентифицированы гаплотипы мутаций митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям. Преобладающие антиатеросклеротические гаплотипы CGAG и CGGG встречались у 21,3% участников исследования. Преобладающие проатеросклеротические гаплотипы TAAA, TAGG и TAGA встречались у 44,8% участников исследования. Таким образом, было установлено, что существуют несколько наиболее распространенных гаплотипов мутаций митохондриального генома, охватывающих около 65% популяции; 2/3 этих гаплотипов связаны с повышенной предрасположенностью к атеросклерозу. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что предположительная степень генетического риска митохондриального «гаплотипа» по мутациям m.3256С>Т, m.12315G>A, m.13513A>G и m.15059G>A линейно связана с абсолютной толщиной интимо-медиального слоя сонных артерий и выраженностью атеросклеротических бляшек в обследованной группе участников экспериментально-клинического исследования.