Ассоциация гетероплазмии мутаций митохондриального генома с ишемической болезнью сердца - Орехова, Нина Александровна; Собенин, Игорь Александрович; Митрофанов, Константин Юрьевич; Сазонова, М. А.; Постнов, Антон Ювенальевич; Карагодин, Василий Петрович; Орехов, Александр Николаевич (Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2018)
Цель исследования. Усовершенствование алгоритма оценки генетической предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца (ИБС), инфаркта миокарда (ИМ) и атеросклероза. Методика. Для оценки диагностической значимости степени гетероплазмии митохондриального генома было выполнено определение этого показателя у 100 здоровых лиц и 325 больных ИБС, в том числе, у 225 больных ИБС с перенесенным инфарктом миокарда. Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) было проанализировано девять мутаций митохондриального генома, которые имеют корреляцию со степенью выраженности каротидного атеросклероза. Результаты. Проведена сравнительная оценка результатов генотипирования образцов ДНК участников исследования без клинических проявлений атеросклероза (условно здоровых лиц) и больных ИБС. Была разработана математическая модель определения генетического риска ишемической болезни сердца включающая анализ степени гетероплазмии четырех наиболее информативных генетических маркеров (m.15059G>A, m.3256C>T, m.12315G>A и m.13513G>A) и оценку полученных результатов с помощью ряда статистических методов. Данная модель объясняла не менее 60% вариабельности клинических проявлений атеросклероза (таких как ИБС и ИМ) и не зависела от других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Заключение. На основе анализа суммарной мутационной нагрузки митохондриального генома была разработана математическая модель определения генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца и инфаркту миокарда.